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16 febbraio 2017

Sma, la corsa al farmaco per i bambini malati di atrofia muscolare spinale

Una nuova medicina. Ancora non autorizzata. Ma fornita gratis ai più gravi, per ora solo in cinque centri. Un’associazione li aiuta a trovare i pazienti

Antonino Michienzi

Dal nuovo numero di pagina99 in edicola dall’11 febbraio 2017 o in edizione digitale

Se non fosse stato per quel pasticciaccio brutto del caso Stamina probabilmente non avremmo mai sentito parlare di loro. Invece i bambini affetti da Sma, sigla che sta per atrofia muscolare spinale, sono diventati le inconsapevoli vittime di una guerra che per più di un anno ha lacerato il Paese. Li abbiamo visti in Tv, attaccati al respiratore, incapaci di tenere dritta la testa, di deglutire. Perché è questo che fa la malattia, specie nelle sue forme più gravi: colpisce i neuroni che portano gli ordini ai muscoli, specie quelli più vicini al tronco, limitando o impedendo del tutto le attività che da essi dipendono. Ne esistono diverse forme: per un bizzarro scherzo del destino la più diffusa è anche la più grave (Sma1). I bambini che ne sono affetti, nei casi più severi, hanno un’aspettativa di vita che non supera i pochi mesi di vita, gli altri hanno bisogno di un’assistenza continuativa e altamente specializzata.

Per questi bambini è arrivata la notizia che si attendeva da una vita: c’è un farmaco che funziona. Per ora, la sua efficacia è stata certificata solo nel caso in cui venga impiegato nei primi stadi della malattia e si sa poco sulla sua validità nel lungo periodo. Inoltre non guarisce dalla Sma ma ne rallenta (o forse arresta) la progressione. È però un traguardo epocale. Il farmaco, che si chiama nusinersen, è definito un oligonucleotide antisenso ed è né più né meno che un pezzetto di codice genetico che, somministrato nel fluido cerebrospinale, impedisce che il difetto genetico che causa la malattia venga messo in opera.

È il frutto del lavoro congiunto delle americane Ionis Pharmaceuticals e Biogen. Già dall’inizio dello scorso anno i trial clinici lasciavano intendere che ci si trovava per la prima volta di fronte a una molecola in grado di cambiare la storia della malattia. Tanto palese era l’efficacia che alcune sperimentazioni sono state interrotte per consentire anche ai bambini che si trovavano nel braccio di controllo (quello in cui non viene somministrato alcun trattamento o un placebo) di avere accesso al medicinale.

Non si poteva non farli beneficiare di un trattamento che era palese funzionasse. Due giorni prima dello scorso Natale negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (Fda) ha dato il via libera definitivo alla sua commercializzazione. Ma in Europa siamo ancora un passo indietro e occorrerà aspettare probabilmente buona parte del 2017 prima che il medicinale sia reso disponibile per i malati. Troppo per molti dei bambini affetti dalle forme di Sma più gravi. L’azienda ha così deciso di fornirlo gratuitamente ai pazienti con Sma di tipo 1, la forma più grave, in quello che tecnicamente viene definito programmo di accesso allargato (Eap, Expanded Access Program).

«La decisione è basata sul grande bisogno terapeutico che esiste per questa malattia», spiega a pagina99 l’amministratore delegato dell’azienda Giuseppe Banfi. «Sappiamo che non tutti i pazienti che potrebbero accedere a una terapia ancora sperimentale riescono a riceverla; pertanto, in accordo con le normative vigenti, con la comunità scientifica e con le associazioni di pazienti, abbiamo preso questa decisione che consente l’accesso alla terapia in pendenza dell’approvazione dalle competenti autorità regolatorie».

Il problema è che il medicinale non è una semplice pillola da assumere a casa. Richiede una procedura quasi chirurgica per la somministrazione, tanto che solo cinque centri ad alta specializzazione (i centri clinici Nemo di Milano, Roma e Messina, l’ospedale Bambin Gesù di Roma e il Gaslini di Genova) al momento lo erogano. Avere accesso al medicinale costringe dunque le famiglie a lunghe trasferte, con bambini spesso difficili da trasportare e con costi proibitivi. Ed è qui che entrano in gioco le famiglie, che riescono dare vita qualcosa di unico nel panorama europeo della Sma.

Famiglie Sma, un’associazione che conta circa 300 nuclei familiari con una persona affetta dalla malattia, mette in piedi in poco tempo un piano per affrontare questa felice emergenza. «Abbiamo costituito un comitato Eap, composto da clinici ed esperti della patologia e rappresentanti dei pazienti. Attraverso questo strumento gestiamo le modalità di accesso al farmaco, per esempio le liste d’attesa che sono definite in base all’età e alla gravità del paziente», dice Daniela Lauro, presidente dell’associazione, che ha perso un figlio di due mesi per colpa della Sma.

«Teniamo inoltre i rapporti con le famiglie, per informarle e anche per aiutarle a gestire l’ansia e le aspettative legate al trattamento». Soprattutto, però, l’associazione si fa carico dei costi, grazie anche alle risorse raccolte lo scorso anno con una campagna che ha coinvolto l’attore Checco Zalone. «Abbiamo stipulato convenzioni con alberghi e b&b vicino ai centri in cui si eroga il trattamento. Rimborsiamo poi tutte le spese del viaggio. Per i bambini che sono in condizioni gravissime abbiamo stretto un accordo con la Croce Rossa che si occupa del trasferimento in ambulanza».

Già da novembre il piano è operativo; a inizio gennaio erano arrivate poco più di 100 richieste e i tre quarti dei bambini avevano ricevuto il trattamento. Entro aprile tutti avranno avuto il farmaco. A oggi non ci sono dati ufficiali sull’efficacia della terapia in questi bimbi. E per il momento è bene non dare troppo peso alle buone notizie, che, però, cominciano a filtrare. Ci sarà da aspettare e fare le cose per bene. Come hanno sempre detto le famiglie fin dai tempi di Stamina. «Avremmo steso tappeti rossi se fosse stato vero», ricorda Lauro. «Ma erano solo chiacchiere». Questa volta non è così.

[Foto in apertura di Roberto Caccuri / Contrasto]

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